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皮肤病院在西北地区首次应用艾替班特治疗罕见病HAE

发布时间:2022-06-17 09:10:30 浏览次数:
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近日,皮肤病院门诊来了一位疑难病患者,全身不同部位皮肤反复水肿40余年,并曾因喉部水肿住院治疗,多年来四处求医未果,慕名来我院就诊。经耿松梅教授的详细问诊结合实验室检查,最终确诊遗传性血管性水肿(HAE)。

6月13日,在药剂科张抗怀主任及医保办曹婷主任的通力合作下,世界杯投注平台皮肤病院开出西北地区首个治疗HAE的药物醋酸艾替班特注射液处方。耿松梅教授表示:“临床上,HAE误诊、漏诊率很高,在2021年之前,HAE患者即便经历漫长的就诊之路最终得到确诊,仍没有获得HAE急性发作治疗适应症的药物。”醋酸艾替班特纳入医保,给HAE患者治疗带来了新的曙光。

HAE是一种常染色体显性遗传疾病,全球患病率约为1:50000;是一种罕见病,因其临床发作的急危性,2018年被收录进我国《第一批罕见病目录》内。若按全球患病率我国预估2.8万HAE患者,但目前在我国确诊患者不足600例,表明我国可能存在较高的HAE漏诊、误诊率。

临床HAE的主要特征为反复发作性的皮下或粘膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是,喉部发生水肿时进展迅速,从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计,我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿,其致死率最高可达40%,是HAE患者的主要死因之一。缓激肽被认为是HAE症状(包括局部红肿、发炎、疼痛)的“元凶”,艾替班特通过抑制缓激肽与B2受体结合治疗HAE急性发作,于2021.4在国内批准上市,并于2022年1月纳入医保目录,为中国近3万名HAE患者解了燃眉之急。

医者仁心,每一个小群体都不应该被放弃。我院皮肤病院特设罕见遗传病专病门诊,希望越来越多的医生能够关注HAE、了解罕见遗传病,帮助更多的患者得到及时的确诊和治疗。

作者:皮肤病院 责编:杜维

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